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如何全方位防治遗传病?

时间:2018-08-20 内容来源:妈妈爱网
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最近,一则新闻引起了豆豆妈的关注:一名患“脆骨病”的女子结婚怀孕,却被医生建议终止妊娠,因为该病有50%的遗传几率。之前,很多准妈妈向豆豆妈咨询过类似的问题:遗传病究竟是什么样的疾病?哪些遗传病最常见?如何预防遗传病?现在有没有办法治疗?下面,豆豆将为您一一解答。

什么是遗传病?

遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。

哪些遗传病最常见?

常染色体显性遗传

软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍.

常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍

苯丙酮尿症智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损

X染色体显性遗传

抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传

红绿色盲不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍

进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩,行走困难正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常

常染色体21三体综合症智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出第21号染色体多一条

性染色体 性腺发育不良(XO)身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性 无生育能力 少一X染色体

XYY个体男性,身材高大,具有反社会行为多一Y染色体

如何预防遗传病?

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